El diputado Mario Machuca Sánchez (PVEM) impulsa una iniciativa que reforma la Ley General de los Derechos de las Niñas, Niños y Adolescentes, a fin de garantizar la aplicación del tamiz neonatal ampliado, y detectar de manera oportuna enfermedades “raras o huérfanas”, que padecen ocho millones de mexicanos.
Debido a su baja incidencia, estas enfermedades no cuentan con un diagnóstico claro o tratamiento específico; 50 por ciento de quienes las padecen son niños, quienes no llegan a una edad adulta como consecuencia de un análisis tardío.
Ante ello, el objetivo de la iniciativa, dijo Machuca Sánchez, es fortalecer y reconocer las acciones de prevención y atención que requieren los menores al nacer en los servicios de atención materno-infantil.
Señala que la prueba del tamiz neonatal ampliado permitirá la detección oportuna de más de 60 enfermedades raras del metabolismo, desórdenes endócrinos en las células, trastornos neuromusculares y cardiacos que llegan, incluso, a ocasionar muerte súbita al no presentar síntomas visibles desde el inicio.
La mayor parte de estos padecimientos sólo son reconocidos después de algunos meses o años, debido a síntomas diversos que confunden el diagnóstico, algunas veces con crisis dolorosas inexplicables, trastornos psicomotores, incluso retraso mental.
